qPCR技术可以通过检测荧光强度的变化，去定性或定量的监测目标序列，是分子诊断、临床检验以及基础生物医学研究的主流技术，操作简便，可定性定量，灵敏度高，广泛应用于传染病、肿瘤、遗传病的诊断和个体化用药等领域。
NGS是一个可以同时检测上百万条序列的高通量测序平台，具备通量大、精确度高和信息量丰富等优势，同时，在使用中单个检测成本低、速度快、样品需求量小。NGS在产前诊断、遗传病、肿瘤的诊断与精准医疗等领域迅速发展，可同时检测多个靶点，并运用于新靶点的发现。
FISH利用荧光标记的特异核酸探针与靶DNA（或RNA）分子杂交，通过检测荧光信号对细胞或组织中的靶序列进行定性和定位，多色FISH可同时检测多种序列。目前，FISH广泛应用于细胞遗传学、肿瘤生物学、基因定位、产前诊断等领域。
Gene Chip是在固相支持物上原位合成或预制备大量的DNA探针，通过对样品杂交信号的检测分析，得到样品的遗传信息(基因序列及表达的信息)。Gene Chip正在疾病诊断、药物筛选和新药开发、农业与环境研究等领域得到越来越多的应用。
在分子诊断研究中，高品质的引物原料是成功应用的基础与关键。
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